Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
12
2020
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Kazuistika
Počúvaj pacienta, hovorí ti diagnózu. Porfýria – kazuistika a literárny prehľad
Simona Horná, Juraj Krivuš, Renáta Michalová, Peter Galajda, Marián Mokáň
Porfýrie sú metabolické poruchy vyplývajúce z deficitu enzýmu v biosyntéze molekuly hému. Akútna intermitentná porfýria je najčastejšia forma akútnych porfýrií. Ide o autozomálne dominantné ochorenie spôsobené deficitom aktivity porfobilinogéndeaminázy vedúcim k zvýšenému vylučovaniu porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulovej (ALA, kyselina 5-aminolevulová).
Autori v práci prezentujú kazuistiku 29-ročnej pacientky, u ktorej bola stanovená diagnóza akútneho ataku porfýrie v rámci diferenciálnej diagnostiky hyponatriémie.
Klinický obraz akútnych atakov porfýrií je rôznorodý – od gastrointestinálnych príznakov cez neurologické až mentálne zmeny. Hyponatriémia sa v priebehu akútneho ataku vyskytuje až v 30 – 40 % prípadov, ale v diferenciálnodiagnostickom algoritme sa na diagnózu akútnej formy porfýrie myslí pomerne zriedka. Na vzniku hyponatriémie sa podieľa viacero mechanizmov, najčastejšie však spĺňa diagnostické kritériá syndrómu neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (SIADH).

Listen to the patient, he tells you the diagnosis. Porphyria - case report and literary review
Porphyrias are metabolic disorders that result from enzyme deficiency in the biosynthesis of heme molecule. Acute intermittent porphyria is the most common form of acute porphyria. It is an autosomal dominant disease caused by a deficiency in porphobilinogen deaminase activity which leads to increased secretion of porphobilinogen (PBG) and delta-aminolevulinic acid (ALA, 5-aminolevulinic acid).
We present case report of a 29-year old female with a diagnosis of an acute attack of porphyria within the differential diagnosis of hyponatremia. The clinical picture of acute attacks of porphyria is diverse – from gastrointestinal symptoms to neurological and mental changes.
Hyponatremia occurs in up to 30-40% of cases during an acute attack, however in the differential algorithmthe diagnosis of an acute form of porphyria is relatively rare. Several mechanisms are involved in the development of hyponatremia – most often syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone.
Keywords: acute intermittent porphyria, hyponatremia, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone
akútna intermitentná porfýria hyponatriémia syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu
Interná med. 2020; 20 (10): 423-426
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by