Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2020
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
4x ročne
1335-0862
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
Časopis je zasielaný všetkým členom SGPS zdarma
TÉMA: Prehľadové práce
NEINVAZÍVNE PRENATÁLNE TESTOVANIE – KLINICKÉ VYUŽITIE A LIMITÁCIE cffDNA
D. Fecmanová, P. Štencl, Z. Václavová, Z. Nižňanská, R. Sysák, L. McCullough, M. Vargová, A. Adamec, M. Korbeľ
SÚHRN

Fetálne extracelulárne nukleové kyseliny nachádzajúce sa v materskej periférnej krvi predstavujú perspektívny zdroj fetálneho genetického materiálu pre neinvazívnu prenatálnu diagnostiku. Môžu byť využité na rôzne diagnostické účely, v klinickej praxi sa už používajú na determináciu pohlavia a fetálneho RHD genotypu. Ďalšími aplikáciami sú detekcia komplikácií v tehotenstve, monogénových ochorení plodu a fetálnych chromozómových aneuploidií. Napriek nespochybniteľným pozitívnym výhodám, ktoré má neinvazívny prenatálny skríning, sú aj limitácie cffDNA (fenomén placentárneho mozaicizmu, syndróm miznúceho dvojčaťa, obezita, antikoagulačná terapia, skorý gestačný vek). Svetovo najviac používané testy sú založené na analýze s tzv. celogenómovým prístupom, kde sa analyzuje celková DNA získaná z periférnej plazmy tehotnej ženy. Celogenómové testy neinvazívneho prenatálneho testovania môžu poskytnúť informácie o zdravotnom stave tehotnej.

SUMMARY

Cell-free foetal nucleic acids in maternal blood circulation constitute a perspective source of foetal genetic material for non-invasive prenatal diagnosis. It can be used for various diagnostic purposes; for example, tests for foetal sex determination and foetal RhD status prediction are already being used in clinical practice. Other possible applications are detection of pregnancy-related disorders, monogenic foetal diseases and foetal chromosomal aneuploidies. What is of great importance in reducing foetal and maternal trauma, as well as for pregnant mothers who do not want to undergo amniocentesis and chorionic villus. Despite the non-questionable positive effects and advantages of non-invasive prenatal screening, there are also limitations of cffDNA (placental mosaicism, vanishing twins syndrome, obesity, anticoagulation medication, early gestational age), which conflict with the positive opinion on non-invasive methods of prenatal treatment. The most common non-invasive prenatal test worldwide is based on a so-called whole-genome approach, which is based on massively parallel sequencing of foetal DNA isolated from peripheral plasma of a pregnant woman. Whole-genome non-invasive prenatal tests can be a source of valuable information about clinical conditions of pregnant women.

Keywords: non-invasive prenatal testing, free foetal DNA, whole-genome sequencing, chromosome aberrations, limitations of cffDNA
neinvazívne prenatálne testovanie voľná fetálna DNA celogenómové sekvenovanie chromozómové aberácie
Slov. Gynek. Pôrod., 27, 2020, s.  – 140
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by